Descubren el gen que provoca la epilepsia

Un equipo científico internacional encontró el gen responsable de probablemente el 15% de las formas hereditarias de epilepsia, según reveló ayer Armin Heils, de la Universidad de Bonn.

Se trata del gen que, dentro de la neurona, determina la formación de un canal cloro responsable de la transmisión del impulso nervioso, destacó Heils, quien junto a su equipo dio a conocer el descubrimiento en la revista “Nature Genetics”.

De todos los casos de epilepsia, cerca de la mitad es provocado por tumores cerebrales o lesiones, mientras el resto tiene origen genético.

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Hay siete tipos de epilepsia de origen genético, y “algunas variantes raras son ocasionadas por tan solo un defecto genético”, aseguró Heils.

Los científicos identificaron por primera vez un factor hereditario cuya perturbación puede provocar diversas variantes de estas así llamadas epilepsias idiopáticas.

“Probablemente otros genes determinan cuál será entre todas las variantes la que afecte al paciente”, dijo el científico.

No toda persona que tenga este defecto genético sufre de epilepsia, pero, según Heils, quien lo tenga tiene alto riesgo de padecer la enfermedad.
“Tienen gran importancia factores externos como el estilo de vida. Es vital renunciar al consumo de alcohol y tener un ritmo regular de sueño”, explicó el investigador.

El gen de la epilepsia contiene las instrucciones para la formación, en la pared celular, de un canal a través del cual los iones cloro salen de la neurona o célula nerviosa.

Si esas instrucciones contienen un error que inutiliza el canal, entonces sube la concentración del cloro en la neurona y, como consecuencia, una enzima nerviosa no llega a desplegar el efecto deseado y se produce el ataque epiléptico.

Los científicos, destacó Heils, investigaron 46 familias en la cuales por lo menos uno de los miembros sufría de epilepsia idiopática, hallando en tres familias una mutación del gen del canal cloro.

Pese a ello, en una de ellas el canal, pese a la mutación, podía funcionar, y los enfermos padecían de ataques menos frecuentes y más débiles.

La investigación, titulada “Análisis molecular de epilepsias genéticas complejas”, fue financiada con 1,16 millones de euros por la Fundación Volkswagen alemana.

La enfermedad se caracteriza por ataques recurrentes o descargas de excesiva actividad eléctrica en parte o todo el cerebro, manifestados en diverso grado, desde ataques convulsivos hasta una sutil pérdida de la consciencia.

Asamblea de médicos

La Asociación Sindical de Profesionales de la Salud de la provincia de Buenos Aires (CICOP) votará medidas de paro y movilizaciones en las asambleas que se efectuarán hoy en distintos hospitales esta semana “contra la precarización laboral, el autoritarismo y la gratuidad de los hospitales públicos”
La Cicop afirmó que denunciará hechos de persecución gremial ante los organismos de derechos humanos y la Comisión Interamericana de los Derechos Humanos, al tiempo que lanzará un plan de acción.
La entidad gremial advirtió que el Hospital “Evita Pueblo” de Berazategui “los profesionales de la salud que intentan agremiarse contra la precarización de su trabajo son amenazados con la cesantía y hasta con la agresión física”.
Las asambleas se realizarán durante la mañana.

Pensiones en la Anses

La Administración Nacional de la Seguridad Social (Anses) habilitará a partir de hoy líneas telefónicas en las cuales se podrá gestionar una pensión por fallecimiento de un jubilado, cuyo trámite tardará 45 días como máximo, informó el organismo.

Esta nueva operatoria es “única en América Latina y reduce de 120 días promedio que duraba la gestión de una pensión a 45 y también disminuye la posibilidad de fraude”, indicó la Anses. El número es (011) 4349-1200 de 8 a 14.